Oleh :
Jika Anda mencoba untuk menemukan rahasia untuk umur panjang, mempelajari orang-orang yang hidup sampai usia 100 dan seterusnya - centenarians - adalah tempat yang baik untuk memulai. Penelitian terbaru tentang centenarian, termasuk sebuah makalah yang diterbitkan dalam Sains tahun lalu, telah menunjuk berbagai varian genetik yang mungkin bisa menjelaskan tahun ekstra mereka.
Kemampuan untuk urutan seluruh genom seseorang telah meningkatkan bar untuk studi seperti ini, memungkinkan peneliti untuk melihat lebih dekat pada DNA centenarians.Postdoc Elizabeth Cirulli dari Duke University di Durham, North Carolina, dan penasihat-nya David Goldstein telah meluncurkan studi keseluruhan-sekuensing genom pertama centenarians. Proyek ini merupakan bagian Pengukuran untuk Memahami Reklasifikasi Penyakit Cabarrus / Kannapolis (Murdock) studi, yang berusaha untuk menemukan cara baru untuk mengobati dan mencegah penyakit dengan meshing catatan kesehatan dan informasi genom untuk penduduk kota North Carolina Kannapolis dan daerah sekitar Cabarrus. "Bertahan sampai 100 berarti bahwa Anda telah menghindari atau berhasil melewati semua penyakit yang mungkin membunuh Anda pada usia lebih muda," kata Cirulli. "Karena itu, menemukan varian genetik yang berhubungan dengan umur panjang dapat memberikan informasi tentang kesehatan secara umum pada semua umur."
Meski masih di awal karirnya, Cirulli telah bekerja pada studi yang sulit dipahami dilacak penyakit-resistensi gen dalam cabai, diperiksa mengapa beberapa orang yang terinfeksi HIV adalah lebih baik menjaga virus di cek, dan mengidentifikasi penyebab penyakit genetik langka. Seiring dengan pengalaman yang luas dalam genetika, ia membawa kepada studi umurnya seratus tahun keahliannya di seluruh sekuensing genom.
Dorongan kuat untuk genetika
Cirulli, 28, dibesarkan di kota Endicott di New York. Minatnya dalam karir ilmiah mekar-an, hanya setelah dia meninggalkan rencananya untuk menjadi seorang arsitek atau novelis. Di kelas 8, dia bahkan pergi sejauh untuk menulis sebuah novel dan mengirimkannya ke beberapa penerbit. "Menengok ke belakang, tidak mengherankan bahwa hal itu ditolak," ingat dia, "tapi pada saat itu cukup menghancurkan."
Cirulli terjerat pada genetika selama kursus biologi AP di sekolah tinggi.Dia dikejar subjek sebagai sarjana di Universitas Cornell . Selama 3 tahun, ia bekerja di laboratorium yang dipimpin oleh ahli genetika tanaman Margaret Jahn, yang sejak itu pindah ke University of Wisconsin, Madison . Cirulli mengatakan tugasnya ada untuk membantu anggota lain dari laboratorium melakukan penelitian mereka. "Semua orang tahu bahwa jika Anda bisa mendapatkan proyek Anda untuk [Cirulli], dia bisa mendapatkannya bekerja," kata Michael Mazourek , maka seorang mahasiswa pascasarjana di laboratorium Jahn dan sekarang ahli genetika tanaman di Cornell. Jahn menambahkan bahwa Cirulli mampu bertahan sendiri intelektual di laboratorium yang berisi hingga 30 orang, termasuk mahasiswa pascasarjana dan postdocs yang memiliki pengalaman lebih ilmiah daripada dirinya.
Cirulli mendapat retak pertama untuk menganalisis genom dengan membantu dengan penelitian laboratorium gen resistensi penyakit pada cabai dan kerabat mereka, yang meliputi tomat dan kentang. Para peneliti ingin menentukan apakah tertentu patogen melawan gen berada di tempat yang sama dalam genom spesies yang berbeda, pertanyaan rumit untuk dijawab karena dari waktu ke waktu evolusi, gen dapat disalin atau hilang, atau swap dengan segmen gen lainnya. Dengan mengamati urutan DNA dari gen dan urutan asam amino dari protein yang mereka encode, Cirulli diidentifikasi kesamaan antara gen, memberikan temuan kunci untuk kelompok 2009 Genetika kertasyang menunjukkan bahwa tiga gen ini terletak di posisi yang sama di seluruh spesies. Mazourek mengatakan bahwa penemuan itu dapat membantu pemulia tanaman mengidentifikasi bibit yang baik di memerangi penyakit dan dengan demikian bisa menjadi sumber untuk strain baru tanaman.
Waktunya di laboratorium Jahn berbentuk keputusan kemudian Cirulli tentang apa proyek untuk mengatasi, Cirulli kata. "Saya pikir hal yang paling penting yang saya pelajari adalah apa jenis lingkungan kerja bekerja untuk saya dan apa yang saya tidak bisa mentolerir," katanya. "Tidak ada manajemen mikro di lab Jahn. Kau dipercaya untuk melakukan pekerjaan Anda sendiri, karakteristik yang saya temukan adalah penting untuk kebahagiaan saya di tempat kerja."
Migrasi selatan
Di luar laboratorium, Liz Cirulli keturunan raja ular.
"Seperti banyak orang, saya pergi ke lulusan sekolah karena saya tidak tahu apa yang harus dilakukan selanjutnya tetapi saya menyukai belajar," kata Cirulli. Dia memilih Universitas Duke karena kekuatan akademik dan kedekatan dengan keluarganya, yang telah pindah ke Carolina Selatan. Sebagai bonus, iklim Selatan adalah menyenangkan untuk hobinya: penangkaran ular raja .
Di Duke, Cirulli melakukan penelitian disertasinya dengan Goldstein, ahli genetika molekuler. Proyek utamanya adalah asosiasi genome studi (GWAS), jenis analisis yang mencoba untuk menghubungkan varian genetik tertentu dengan ciri-ciri tertentu, seperti kerentanan terhadap penyakit jantung atau asma. Bukan penyakit, Cirulli difokuskan pada kemampuan kognitif, meminta lebih dari 1600 subyek, sebagian besar mahasiswa Universitas Duke, untuk memberikan sampel darah atau air liur dan mengambil dua tes standar yang mengukur perhatian, kefasihan lisan, aspek yang berbeda dari memori, dan kemampuan mental lainnya. Cirulli dan rekan kemudian menganalisis sampel untuk polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP, perubahan kecil dalam kode DNA. Idenya adalah bahwa varian genetik tertentu mungkin meningkatkan atau mengurangi nilai seseorang.
Cirulli dan koleganya menemukan bahwa tidak ada 500.000 sampai 1 juta SNP mereka dievaluasi terkait dengan kemampuan masyarakat terhadap tes. Hasilnya tidak mengejutkan, katanya: GWASs lain pada sifat-sifat yang berbeda telah datang kering. Namun hasil negatif mencemaskan. "Jika saya membenci pekerjaan yang saya lakukan dan hidup hanya untuk hasil, maka aku bisa melihat bahwa menjadi titik dalam karir saya ketika saya mungkin sudah menyerah dan mengubah arah. Untungnya, aku mencintai pekerjaan yang saya lakukan dan proyek lain yang ditemukan dan aspek lain dari proyek yang saya dapat menganalisis dan menikmati, "katanya.Sebagai contoh, Cirulli telah menyelidiki trik mental dan kebiasaan pribadi yang membantu beberapa orang melakukan dengan baik pada tes ini, yang ia akan detail dalam dua makalah yang akan datang.
Pusat Duke untuk Variasi Genom Manusia, yang dipimpin oleh David Goldstein (kiri atas) , bekerja untuk mengidentifikasi variasi genetik secara klinis relevan yang mempengaruhi orang untuk penyakit tertentu atau untuk merespon pengobatan tertentu.
Setelah selesai Cirulli Ph.D. penelitian, ia tinggal di Duke untuk Postdoc nya, sekali lagi bekerja dengan Goldstein, laboratorium yang adalah pemimpin dalam tipe baru dan lebih menunjukkan urutan analisis, seluruh genom. Bukan hanya pemindaian genom untuk SNP, peneliti urutan urutan individu seluruh DNA, yang memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi perubahan langka yang mungkin mendasari penyakit tertentu atau ciri tetapi tidak akan muncul dalam studi SNP. Teknik lengkap baru-baru ini menjadi layak karena teknologi DNA lebih cepat, lebih kuat, dan lebih murah sequencing.
Seiring dengan koleganya di Johns Hopkins School of Medicine di Baltimore, Maryland, Cirulli dan Goldstein telah menggunakan seluruh sekuensing genom untuk memakukan gen rusak yang menyebabkan metachondromatosis, penyakit bawaan di mana pasien mengembangkan benjolan tulang di tangan dan kaki dan jinak tumor pada tulang kaki dan pinggul. Cirulli menghitung temuan ini sebagai salah satu yang paling berharga dari karirnya karena hasilnya positif.
Penelitian Murdock sedang mencoba untuk menemukan tanda tangan molekul yang akan membantu dokter mengidentifikasi pasien kesehatan kemungkinan akan memburuk dan yang akan mendapat manfaat dari perawatan. Porsi umurnya seratus tahun Goldstein dan Cirulli dari penelitian, yang dimulai tahun lalu, berbeda dengan analisis sebelumnya DNA umurnya seratus tahun karena itu mengandalkan seluruh sekuensing genom bukan analisis SNP.
Studi genetik lainnya yang berumur seratus tahun telah berusaha untuk mengidentifikasi varian tertentu yang bermanfaat meningkatkan umur panjang. Misalnya, kertas 2009 mengidentifikasi dua SNP dalam centenarian yang mungkin memperlambat kelenjar tiroid, faktor yang membentang masa hidup dari hewan laboratorium. Tapi Cirulli dan Goldstein ingin menentukan apakah orang-orang ini bertahan begitu lama sebagian karena mereka membawa varian genetik lebih sedikit berbahaya, seperti yang mungkin menyebabkan protein rusak atau berfungsi. Jadi para ilmuwan akan scan genom centenarians untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen buruk lebih sedikit daripada populasi umum. Para peneliti telah diurutkan genom 10 centenarians, semua peserta dalam studi Murdock, dan berencana untuk menyelesaikan sebagai lebih banyak mungkin.
Tak jalan
Cirulli tampaknya berada di jalan untuk pekerjaan masa-track di sebuah sekolah atas. Tapi bukan itu rencananya. Meskipun dia senang di akademisi, katanya langkah berikutnya mungkin akan menjadi pekerjaan industri. Untuk satu hal, membayar lebih baik, katanya. Dan dia tidak memiliki minat menjadi peneliti utama (PI) yang bertanggung jawab untuk laboratorium keseluruhan. "Saya suka berjalan proyek dan yang bertanggung jawab atas analisis saya sendiri." Tapi dia bilang tidak ingin tekanan karena harus bermimpi proyek-proyek baru.Jahn mendukung pilihan. Dalam ilmu, "Anda dapat memainkan peran penting tanpa PI," katanya.
Cirulli mengatakan bahwa dengan latar belakangnya, transisi untuk penelitian penuaan belum sulit. "Alat genetik dan metodologi dapat diterapkan untuk hanya tentang sifat apapun," katanya. Tapi dia menyukai pekerjaan karena tidak seperti karakter lain dia belajar, yang satu ini pribadi yang relevan: Semua usia.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar
makasih